DIAGNOSI DELLA MALATTIA

Premessa

La diagnosi della malattia di Huntington non è sempre agevole e solo una parte dei portatori sintomatici sono iscritti nel registro regionale delle malattie rare.

Paziente sintomatico

Il paziente sintomatico è, normalmente, indirizzato dal medico curante o da altro operatore sanitario ad uno dei Centri autorizzati (vedere la voce “ le Strutture Sanitarie”). Presso il Centro autorizzato, il paziente è sottoposto a visita neurologica.

Ove la visita neurologica confermi la presenza di sintomi compatibili con la malattia di Huntington, al paziente può essere proposto l’esecuzione del test  genetico. Il prelievo del campione di sangue, l’assistenza psicologica prima del prelievo e all’atto della comunicazione della diagnosi  sono coordinati dallo Specialista del Centro autorizzato.

La diagnosi è clinica e può essere formulata anche in assenza dell’esito del test genetico.

Persona non sintomatica

I Centri autorizzati non hanno definito modalità univoche per le persone non sintomatiche, interessate al test genetico.

Alcuni Centri gestiscono direttamente la preparazione psicologica prima del prelievo, il prelievo, l’invio del campione ad un Laboratorio di Genetica, la comunicazione dell’esito. Altri Centri si limitano ad indirizzare il paziente presso la Genetica medica dell’Arciospedale S. Anna di Ferrara (Segreteria 0532 237732; e-mail sog@unife.it).

Il test  presintomatico permette di prevedere l’insorgere della malattia nell’arco della vita della persona risultata positiva, senza però indicare quando e come si svilupperà la malattia.

Se l’esito del test è sfavorevole, possono intervenire conseguenze sulla persona, sul coniuge, sulla famiglia, sul lavoro. Stante  le possibili implicazioni,  l’EHDN ha coordinato la revisione delle linee guida (Guidelines Predictive Genetic Test 2012) per l’esecuzione del test genetico nella malattia di Huntington.

Inopportunamente, non è disponibile un supporto psicologico successivo alla comunicazione dell’esito del test e, finché non intervengono i sintomi, la persona portatrice della mutazione genetica non è seguita dalle strutture sanitarie/assistenziali.